基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，**罹患多種疾病的可能性，個體的行為特徵及行為合理，如癌症或白血病，運動天賦，酒量等。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下乙個改變世界的技術。
普通的基因測序」指「常規dna測序」，是用sanger法（也就是雙脫氧法）進行測序的方法，目前非常普遍的是直接用abi 3730xl 進行的自動測序，基本上可以做到600bp-800bp的讀長。
高通量測序的概念其實是乙個相對的概念，在2023年的時候，3700、megabace等儀器上的測序也是高通量測序，是相對手工測序或者跑平板膠來說的。
不過到2023年以後，高通量測序就改指第二代測序（next generation sequencing），454、solexa(後改為illumina）和solid等第二代測序，比3730等第一代測序的通量提高了成千上萬倍，甚至上億倍，所以稱為高通量測序。
ngs的特點主要有：
1、通量高。乙個run能產生500mb-600gb的資料量。
2、讀長相對較短。454(約400-500bp)，llumina（100-250bp），solid（75-100）。
3、單位資料的成本非常低。現在很多專案測序的費用。已經非常低。生物資訊分析成本變得更為重要了。
高通量測序中常見名詞解釋
m 常用於描述reads 的數量。例如 10m 就是 10 10 6 條reads g 常用於描述這一批次測序共有的鹼基數量。例如 10g 就是10 10 9個鹼基 比如說對於3g測序量的理解 3g指有 5 10 9 個鹼基，假如採取illumia的pe150測序，即150bp雙端測序，算有多少m測...
基因測序入門
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bwa基因測序
bwa 是一款將序列比對到參考基因組上的軟體。常用演算法是bwa mem。bwa mem演算法在比對長度為70 100bp的序列時，效果比bwa backtrack 演算法的效果更好。通常情況下，選擇bwa mem演算法。git clone cd bwa make make install編譯失敗，...