vcf檔案合併

使用方法 perl merge.pl list merge.vcf.gz

這裡的list就是不同的染色體的vcf檔案，如：

chr1:0-2000.vcf.gz chr1:2001-4000.vcf.gz chr3.vcf.gz

……

merge.pl

use strict;
use warnings;
open in,"< $ar**[0]" or die $!;
open out,'>:gzip',"$ar**[1]" or die $!;
my $n=0;
while()else
$n++;
if($n==1)
}	if($n>1)
}	}close vcf;
close in;
close out;

這裡也可以使用zcat或者cat的模式，但是我覺得這樣太麻煩了。需要將head行進行處理。

主要是的軟體就是bcftools和gatk。

bcftools參考**：

一行簡單的**：

bcftools merge a.vcf.gz b.vcf.gz c.vcf.gz -oz -o abc.vcf.gz

這個軟體使用起來較為麻煩，需要將原始的vcf轉換為bgzip的壓縮，之後再建立index，之後才能用於合併。

這裡簡單舉乙個例子，方便理解，如下

有兩個檔案，分別執行下面的命令：

gunzip file.vcf.gz bgzip file.vcf

tabix -p vcf file.vcf.gz

這樣兩個檔案的tbi索引就建立好了，直接執行：

bcftools merge file1.vcf.gz file2.vcf.gz -oz -o merge.vcf.gz

容易出現的報錯：vcf 沒有進行排序就行進行index。必須是進行排序後的vcf才能進行。

除了使用bcftools，還可以使用gatk，但是gatk必須是4.0以下的版本才行。**如下：

gatk -t combinevariants -v file1.vcf.gz -v file2.vcf.gz -o merge.vcf.gz -r ref.fa

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