vcf檔案格式詳細解釋

vcf具有表頭部分和正文部分，其中表頭部分是對正文部分中出現的縮寫的解釋。

vcf的正文部分，必須要有的是前面8列，一般來說有10列，分別是：

chrom posid refalt qual filter [來自於##filter] info format 可能會有樣本的名稱

chrom 和 pos：參考序列名和variant的位置；如果是indel的話，位置是indel的第乙個鹼基位置。

id：variant的id。比如在dbsnp中有該snp的id，則會在此行給出；若沒有，則用」.」表示其為乙個novel variant。

ref 和 alt：參考序列的鹼基和 variant的鹼基。

qual：phred格式(phred_scaled)的質量值，表示在該位點存在variant的可能性；該值越高，則variant的可能性越大；計算方法：phred值 = -10 * log (1-p)。 p為variant存在的概率; 通過計算公式可以看出值為10的表示錯誤概率為0.1，該位點為variant的概率為90%。

filter：使用上乙個qual值來進行過濾的話，是不夠的。gatk能使用其它的方法來進行過濾，過濾結果中通過則該值為」pass」;若variant不可靠，則該項不為」pass」或」.」。

info：這一行是variant的詳細資訊，內容很多，以下再具體詳述。

format 和 ttg11b：這兩行合起來提供了』ttg11b′這個sample的基因型的資訊。』ttg11b′代表這該名稱的樣品，是由bam檔案中的@rg下的 sm 標籤決定的。

「` 前面7列闡明該變異位點位於參考基因組的哪條染色體，哪個位置，是否被資料庫給標記了id(通常說的是dbsnp)，該位置的參考基因組是什麼鹼基，這個變異位點變異成了什麼鹼基。找到這個變異的軟體給它的質量值是多少，是否合格。

第8列 info 比較複雜，包含資訊最多，看起來是一列，但是裡面可以根據欄位拆分成多列，都是「tag=value」的形式,並使用」;」分隔。其中很多的tag含義在vcf檔案的頭部注釋資訊##info中已給出。

常見的tag有：

ac，af 和，an[a開頭的多和等位基因有關]：

ac(allele count) 表示該等位基因的數目；

af(allele frequency) 表示等位基因的頻率；

an(allele number) 表示等位基因的總數目。

對於1個diploid sample[二倍體樣本]而言：

基因型 0/1表示sample為雜合子，等位基因數為1(雙倍體的sample在該位點只有1個等位基因發生了突變)，等位基因的頻率為0.5(雙倍體的

sample在該位點只有50%的等位基因發生了突變)，總的等位基因為2；

基因型 1/1

表示sample為純合的，等位基因數為2，等位基因的頻率為1，總的等位基因為2。

dp：reads覆蓋度。是一些reads被過濾掉後的覆蓋度。[注意，第八列和第九列都有dp，都表示該位點覆蓋深度的資訊，但是詳細意義可能是不同的大家可以**一下，在head裡面就可以找到相應資訊]

dels：進行snp和indel calling的結果中，有該tag並且值為0表示該位點為snv，沒有則為indel。[可以根據這個tag分離indel和snv]

第9列資訊：位點的基因型，測序深度的描述，一般有兩列內容，前者為格式，後者為格式對應的資料。

第九列包含標籤有gt,dp,ft,gl,pl,gp等等，這些標籤的含義可以在該vcf檔案的表頭裡面找到。即vcf檔案中以 ##format 開頭的部分

gt：

樣品的基因型（genotype）。兩個數字中間用』/」分開，這兩個數字表示雙倍體的sample的基因型。0表示樣品中有ref的allele； 1 表示樣品中variant的allele； 2表示有第二個variant的allele。

因此： 0/0表示sample中該位點為純合的，和ref一致； 0/1 表示sample中該位點為雜合的，有ref和variant兩個基因型； 1/1

表示sample中該位點為純合的，和variant一致。

ad 和 dp：

ad(allele depth)為sample中每一種allele的reads覆蓋度,在diploid中則是用逗號分割的兩個值，前者對應ref基因型，後者對應variant基因型；

dp（depth）為sample中該位點的覆蓋度(一些reads被過濾掉的覆蓋度)。

gq：

基因型的質量值(genotype quality)。phred格式(phred_scaled)的質量值，表示在該位點該基因型存在的可能性；該值越高，則genotype的可能性越大；計算方法：phred值 = -10 * log (1-p) p為基因型存在的概率。

指定三種基因型的質量值。這三種指定的基因型為(0/0,0/1,1/1)，這三種基因型的概率總和為1。該值越大，表明為該種基因型的可能性越小。 phred值 = -10 * log (p) p為基因型存在的概率。

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