vcf格式：variant call format，用於記錄variants (snp / indel)的檔案格式，關於其說明，詳見：
vcf是用於描述snp，indel和sv結果的文字檔案。vcf格式在gatk軟體中得到很好的支援。
vcf檔案分為兩部分內容：以「#」開頭的注釋部分和沒有「#」開頭的主體部分。（注釋部分和主題部分）；注釋部分有很多對vcf的介紹資訊；主體部分包含10列資料。主題部分每一行代表乙個variant的資訊。
主體部分10列的範例：
chrm 150 . t c 7766.77 pass ac=2;af=1.00;an=2;dp=199;excesshet=3.0103;fs=0.000;mleac=2;mleaf=1.00;mq=49.78;qd=32.91;sor=0.904 gt:ad:dp:gq:pl 1/1:0,175:175:99:7795,531,0
chrom ： 參考序列名稱
pos ： variant所在的left-most位置(1-base position)（發生變異的位置的第乙個鹼基所在的位置）
id ： variant的id。同時對應著dbsnp資料庫中的id，若沒有，則預設使用『.』
ref ： 參考序列的allele，（等位鹼基，即參考序列該位置的鹼基型別及鹼基數量）
alt ： variant的allele，若有多個，則使用逗號分隔，（變異所支援的鹼基型別及鹼基數量）這裡的鹼基型別和鹼基數量，對於snp來說是單個鹼基型別的編號，而對於indel來說是指鹼基個數的新增或缺失，以及鹼基型別的變化
qual ： variants的質量。phred格式的數值，代表著此位點是純合的概率，此值越大，則概率越低，代表著次位點是variants的可能性越大。（表示變異鹼基的可能性）
filter ： 次位點是否要被過濾掉。如果是pass，則表示此位點可以考慮為variant。
info ： variant的相關資訊
format ： variants的格式，例如gt:ad:dp:gq:pl
samples ： 各個sample的值，由bam檔案中的@rg下的sm標籤所決定，這些值對應著第9列的各個格式，不同格式的值用冒號分開，每乙個sample對應著1列；多個samples則對應著多列，這種情況下列的數多餘10列。
4，vcf檔案的基因型資訊
vcf檔案的主體部分的第9列是基因型資訊的多個標籤，這些標籤之間以冒號分割，其對應的值位於第10列，同樣以冒號分割，表示第乙個樣品的基因型結果。若有多個樣品，則vcf檔案超過10列，且第10列後的每一列表示乙個樣品的基因型結果。第9列各個標籤的意義展示如下：
gt ： genotype
樣品的基因型（genotype），兩個數字中間用『/』分開，這兩個數字表示雙倍體的sample的基因型。0表示樣品中有ref的allele（可初步理解為和ref的鹼基相同，即和ref相同）；1表示樣品中的variant的allele（可以理解為和variant變異後的鹼基相同，即和alt相同）；2表示有第二個variant的allele（和alt的第二種鹼基相同）對於snp是指單個鹼基型別相同而對於indel是指鹼基型別及個數均相同
因此根據gt的結果得出以下結論：
0/0表示sample中該位點為純合位點，和ref的鹼基型別一致
0/1表示sample中該位點為雜合突變，有ref和alt兩個基因型（部分鹼基和ref鹼基型別一致，部分鹼基和alt鹼基型別一致）
1/1表示sample中該位點為純合突變，總體突變型別和alt鹼基型別一致
1/2表示sample中該位點為雜合突變，有alt1和alt2兩個基因型（部分和alt1鹼基型別一致，部分和alt2鹼基型別一致）
ad和dp
ad(allele depth)為sample中每一種allele（等位鹼基）的reads覆蓋度，在diploid（二倍體，或可指代多倍型）中則是用逗號分隔的兩個值，前者對應ref基因，後者對應alt基因型；
dp(depth)為sample中該位點的覆蓋度，是所支援的兩個ad值（逗號前和逗號後）的加和；例如：
1/1:0,175:175—gt:ad(ref),ad(alt):dp
0/1:79,96:175
1/2:0,20,56:76
這裡的三種型別對應的dp值均是其對應的ad值的加和，1/1的175是0+175，0/1的175是79+96，1/2的76是0+20+56
gq（基因型存在的概率）
基因型的質量值（genotype quality）。phred格式（phred_scaled）的質量值，表示在該位點該基因型存在的可能性；該值越高，則genotype的可能性越大；計算方法：phred值=-10*log(1-p)，p為基因型存在的概率。（一般在final.snp.vcf檔案中，該值為99，為99時，其可能性最大）
pl（likelihood genotypes）
指定的三種基因型的質量值（provieds the likelihoods of the given genotypes）；這三種指定的基因型為（0/0，0/1，1/1），這三種基因型的概率總和為1。該值越大，表明為該種基因型的可能性越小。phred值=-10*log(p)，p為基因型存在的概率。最有可能的genotype的值為0。
例如：
0/1:889,0,216
0/1:94,0,940
1/1:269,18,0
1/1:580,54,0
1/2:3365,1522,1357,1842,0,1706
1/2:307,190,178,117,0,104
（0/0型3個數字，第乙個為0
0/1型3個數字，中間為0
1/1型3個數字，最後乙個為0
1/2型6個數字，倒數第二個為0）
5，vcf檔案第8列資訊
第8列的資訊包括18種，都是以「tag=value」，並使用分號分隔的形式，其中很多的注釋資訊在vcf檔案的頭部注釋中給出，下面對常用的tag進行解釋：
ac，af和an
ac（allele count）表示基因型為與variant一致的allele（等位鹼基）的數目；af（allele frequency）表示allele的頻率，af值=ac值/an值；an（allele number）表示allele的總數目。比如：對2個sample的雙倍體進行測序，則an值為4。若ref上位點鹼基為a，而2個sample在該位點分別為a/t和t/g，則ac值為2，1；af值為0.50，0.25。ac：variant數目，af：頻率，an：總數目
dp（reads覆蓋度）
表示reads被過濾後的覆蓋度
fs
fisherstrand的縮寫，表示使用fisher』s精確檢驗來檢測strand bias而得到的fhred格式的p值，該值越小越好；如果該值較大，表示strand bias（正負鏈偏移）越嚴重，即所檢測到的variants位點上，reads比對到正負義鏈上的比例不均衡。一般進行filter的時候，推薦保留fs<10~20的variants位點。gatk可設定fs引數。
readposrandsum
z-score from wilcoxon rank sum test of alt vs. ref read position bias.當variants出現在reads尾部的時候，其結果可能不準確。該值用於衡量alternative allele（變異的等位基因）相比於reference allele（參考基因組等位基因），其variant位點是否匹配到reads更靠中部的位置。因此只有基因型是雜合且有乙個allele和參考基因組一致的時候，才能計算該值。若該值為正值，表明和alternative allele相當於reference allele，落來reads更靠中部的位置；若該值是負值，則表示alternative allele相比於reference allele落在reads更靠尾部的位置。
進行filter的之後，推薦保留readposranksum>-1.65~-3.0的variant位點
mqranksum
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