vcf檔案格式是gatk鍾愛的表示遺傳變異的一種檔案格式。
就拿gatk給出的vcf例子說明吧，下面這個檔案只表示了乙個完整vcf檔案的前幾個snp。
看上去確實有點複雜，那就把它分為兩部分看吧，第一部分把他歸為說明檔案，就是每一列最前面有2個#符號的那些列所提到的就是為了解釋下面「正文」info列中可能要出現的一些tags和和format列中對基因型的表示。第二部分可以歸為下面的內容：
#chrom pos id ref alt qual filter info format na12878
chr1 873762 . t g 5231.78 pass ac=1;af=0.50;an=2;dp=315;dels=0.00;hrun=2;haplotypescore=15.11;mq=91.05;mq0=15;qd=16.61;sb=-1533.02;vqslod=-1.5473 gt:ad:dp:gq:pl 0/1:173,141:282:99:255,0,255
chr1 877664 rs3828047 a g 3931.66 pass ac=2;af=1.00;an=2;db;dp=105;dels=0.00;hrun=1;haplotypescore=1.59;mq=92.52;mq0=4;qd=37.44;sb=-1152.13;vqslod= 0.1185 gt:ad:dp:gq:pl 1/1:0,105:94:99:255,255,0
chr1 899282 rs28548431 c t 71.77 pass ac=1;af=0.50;an=2;db;dp=4;dels=0.00;hrun=0;haplotypescore=0.00;mq=99.00;mq0=0;qd=17.94;sb=-46.55;vqslod=-1.9148 gt:ad:dp:gq:pl 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26
chr1 974165 rs9442391 t c 29.84 lowqual ac=1;af=0.50;an=2;db;dp=18;dels=0.00;hrun=1;haplotypescore=0.16;mq=95.26;mq0=0;qd=1.66;sb=-0.98 gt:ad:dp:gq:pl 0/1:14,4:14:60.91:61,0,255
chrom： 表示變異位點是在哪個contig 裡call出來的，如果是人類全基因組的話那就是chr1…chr22，chrx,y,m了。
id： 如果call出來的snp存在於dbsnp資料庫裡，就會顯示相應的dbsnp裡的rs編號。
qual： 可以理解為所call出來的變異位點的質量值。q=-10lgp，q表示質量值；p表示這個位點發生錯誤的概率。因此，如果想把錯誤率從控制在90%以上，p的閾值就是1/10，那lg（1/10）=-1，q=（-10）*（-1）=10。同理，當q=20時，錯誤率就控制在了0.01。
filter： 理想情況下，qual這個值應該是用所有的錯誤模型算出來的，這個值就可以代表正確的變異位點了，但是事實是做不到的。因此，還需要對原始變異位點做進一步的過濾。無論你用什麼方法對變異位點進行過濾，過濾完了之後，在filter一欄都會留下過濾記錄，如果是通過了過濾標準，那麼這些通過標準的好的變異位點的filter一欄就會注釋乙個pass，如果沒有通過過濾，就會在filter這一欄提示除了pass的其他資訊。如果這一欄是乙個「.」的話，就說明沒有進行過任何過濾。
到現在，我們就可以解釋上面的例子了：
chr1：873762是乙個新發現的t/g變異，並且有很高的可信度（qual=5231.78）。
chr1：877664是乙個已知的變異為a/g 的snp位點，名字rs3828047，並且具有很高的可信度（qual=3931.66）。
chr1：899282是乙個已知的變異為c/t的snp位點，名字rs28548431，但可信度較低（qual=71.77）。
chr1：974165是乙個已知的變異為t/c的snp位點，名字rs9442391，但是這個位點的質量值很低，被標
成了「lowqual」，在後續分析中可以被過濾掉。
vcf檔案看起來很複雜，挺嚇人的樣子，但是裡面大部分都是一些tags，而這些tags基本上都是在vasr中過濾用的，能夠理解每個tags的意思最好，如果實在不理解也就不用管了。其實最關鍵的資訊也就是那麼幾列：
chr1 873762 . t g [clipped] gt:ad:dp:gq:pl 0/1:173,141:282:99:255,0,255
chr1 877664 rs3828047 a g [clipped] gt:ad:dp:gq:pl 1/1:0,105:94:99:255,255,0
chr1 899282 rs28548431 c t [clipped] gt:ad:dp:gq:pl 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26
其中最後面兩列是相對應的，每乙個tag對應乙個或者一組值，如：
chr1：873762，gt對應0/1；ad對應173,141；dp對應282；gq對應99；pl對應255,0,255。
gt： 表示這個樣本的基因型，對於乙個二倍體生物，gt值表示的是這個樣本在這個位點所攜帶的兩個等位基因。0表示跟ref一樣；1表示表示跟alt一樣；2表示第二個alt。當只有乙個alt 等位基因的時候，0/0表示純和且跟ref一致；0/1表示雜合，兩個allele乙個是alt乙個是ref；1/1表示純和且都為alt；
ad： 對應兩個以逗號隔開的值，這兩個值分別表示覆蓋到ref和alt鹼基的reads數，相當於支援ref和支援alt的測序深度。
dp： 覆蓋到這個位點的總的reads數量，相當於這個位點的深度（並不是多有的reads數量，而是大概一定質量值要求的reads數）。
pl: 對應3個以逗號隔開的值，這三個值分別表示該位點基因型是0/0，0/1，1/1的沒經過先驗的標準化phred-scaled似然值（l）。如果轉換成支援該基因型概率（p）的話，由於l=-10lgp，那麼p=10^（-l/10），因此，當l值為0時，p=10^0=1。因此，這個值越小，支援概率就越大，也就是說是這個基因型的可能性越大。
gq： 表示最可能的基因型的質量值。表示的意義同qual。
舉個例子說明一下：
chr1 899282 rs28548431 c t [clipped] gt:ad:dp:gq:pl 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26
在這個位點，gt=0/1，也就是說這個位點的基因型是c/t；gq=25.92，質量值並不算太高，可能是因為cover到這個位點的reads數太少，dp=4，也就是說只有4條reads支援這個地方的變異；ad=1,3，也就是說支援ref的read有一條，支援alt的有3條；在pl裡，這個位點基因型的不確定性就表現的更突出了，0/1的pl值為0，雖然支援0/1的概率很高；但是1/1的pl值只有26，也就是說還有10^(-2.6)=0.25%的可能性是1/1；但幾乎不可能是0/0，因為支援0/0的概率只有10^(-10.3)=5*10-11。
作者 葡萄糖
vcf檔案格式詳細解釋
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