基因（gene）是能夠編碼蛋白質或者rna等具有特定功能產物的/負載遺傳資訊的基本單位，即有遺傳效應的dn**段（可以理解為：gene=protein+rna［mrna、trna、rrna］）；
基因組（genome）：是指乙個生物體內所有遺傳物質的總和，對於含有線粒體或者葉綠體等結構的生物來說，還包括其中的環狀dna（線粒體：mitochondrial dna，abbr：mdna；葉綠體：chloropastdna，abbr:cpdna）；
fig.1-1.人的基因組成
fig.1-2.人染色體組成（注：mt指線粒體）
fig.1-3.人線粒體基因組
對於真核和原核來說，其基因的結構是不同的。
fig.2-1.不同生物基因組的比較（資料來自於ncbi-genome）
fig.2-2.真核與原核生物染色體形式區別
真核生物基因組是以線性的染色體和線粒體和/或葉綠體的環狀dna組成，而原核則是由環狀的擬核與質粒組成（以大腸桿菌為例）【原核這點以前是普遍認為的】，而且兩者大小也不相同。但是，近年來由發現一些原核生物體含有多條環狀染色體或線性染色體，或者兩者皆有（fig.2-2）。
此外，原核生物基因大多是連續的，沒有多餘的「無用基因」（這一點是相對真核而言）。而真核基因則是「斷續」的，存在內含子（intron），因此稱之「斷裂基因（split gene）」或「割裂基因（interrupted gene）」，而且基因組中存在大量重複序列，根據重複頻率不同，將這些重複序列分為：高度重複序列、中毒重複序列、單拷貝序列或低度重複序列等3種。
fig.3-1.真核生物的「斷裂基因」模式圖
真核生物的基因含有多種複製、轉錄所需的元件：
fig.3-2.真核基因及其調控序列結構模式圖
如啟動子：為轉錄提供轉錄起始訊號（後面要提到的rna pol結合位點），根據rna pol的不同，又分為了三類啟動子：
fig.4.真核基因三類啟動子模型
增強子：增強臨近基因的轉錄；
沉默子：負調控元件；
絕緣子：阻礙增強子的作用。
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