近日，美國fdna公司在國際知名醫學科研期刊《自然醫學》（nature medicine）上發布了題為《使用深度學習識別遺傳疾病的面部表型》（identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning）的**。**闡述乙個名為deepgestalt的計算機視覺系統，能夠通過面部識別診斷遺傳疾病。**表示，目前deepgestalt已經能夠診斷200多種不同的遺傳綜合症。在用三項典型遺傳疾病對系統進行測試的過程中，deepgestalt表現出優於臨床醫師識別遺傳疾病的能力。
ai「面診」罕見遺傳疾病
**提到，遺傳疾病綜合症影響了世界範圍內8％的人口，許多綜合症具有可識別的面部特徵。例如患有德朗熱綜合症（cornelia de lange）的人往往有小鼻子和拱形眉毛；天使人綜合症（angelman）的異常表現是白皙的**和頭髮。
fdna是一家位於波士頓的數字健康公司，該公司的研究人員搭建了乙個名為deepgestalt的人工智慧系統，該系統利用計算機視覺演算法分析面部**，憑藉面部特徵識別遺傳疾病。
迄今為止，deepgestalt已經分析了超過15萬例病例。fdna公司通過建立乙個名為face2gene的智慧型手機應用程式，利用社群平台來積累資料，訓練deepgestalt。臨床遺傳學家可以免費使用該平台，在經患者同意的前提下將患者面部影象上傳到平台。此次deepgestalt研究中包含216種不同的症候群的17,000張診斷病例影象資料，就是由face2gene提供。
據雷鋒網了解，此次研究人員利用deepgestalt對德朗熱綜合症和天使人綜合症進行兩項測試。測試結果表明，當任務是區分患者是否患有某一種遺傳綜合症時，deepgestalt的準確率超過90%，擊敗了專家臨床醫師，通常醫生在類似測試中的準確率約為70%。在502張顯示92種不同綜合症患者的影象上進行測試時，deepgestalt用了90%的時間對影象做出10種可能診斷，從而確定了目標疾病。
另外，研究人員還使用該模型對第三種稱為努南綜合症（noonan）的不同遺傳形式進行分類。在努南綜合症患者的影象實驗中，deepgestalt需要測試出努南綜合症中五個特定基因突變因素中哪乙個致**素最高。這項測試中，軟體的準確度稍差，命中率為64%，但仍然比隨機猜測的20%命中率要高得多。
在有些專家看來，deepgestalt這類演算法並不是識別遺傳疾病的靈丹妙藥。西奈山伊坎醫學院教授和努南綜合症專家bruce gelb博士表示，deepgestalt是在年幼兒童的有限資料集上開發和測試的，可能難以識別老年人。另外也有聲音質疑deepgestalt存在種族歧視，演算法對白種人的疾病識別率比黑種人識別率要高得多。
fdna似乎意識到了這些缺點，因此該公司將deepgestalt稱為「參考工具」 ，與其他人工智慧軟體一樣，它可以幫助而不是取代人類診斷。
牛津大學（university of oxford）專家克里斯多福·內爾·克爾（christoffer nellåker）也表示，「這些極為罕見的疾病，診斷過程可能需要很多年。對於某些疾病，deepgestalt將大大縮短診斷時間。對於其他人來說，它或許可以增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段，從而有助於尋找新的**方法。」
錄音也可判斷遺傳疾病
2023年，威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（university of wisconsin–madison』s waisman center）和威斯康星發現研究院（ wisconsin institute for discovery）研究得出僅靠5min錄音判斷某個人是否易患遺傳疾病以及相關的併發症的系統。
雷鋒網了解到，x染色體易損綜合症的主要特徵是智力下降和身體殘疾，目前全世界有數百萬人口攜帶突變前期脆弱的x染色體。具有這種特徵的染色體會增加神經退行性疾病、不孕不育等病症的風險，此外攜帶該染色體的人群的後代也容易發生脆性x染色體症候群（fragile x syndrome）。
研究人員利用機器學習能力分析數百種語音記錄，能夠準確地識別攜帶突變前期的脆弱的x染色體的個體。
基於錄音和機器學習演算法，研究人員建立了語言和認知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長度或填充暫停的數量，音標的發音方法，這些特徵可以有效區分出兩組的不同。然而目前看來這項研究還不適合被臨床使用，根據之前實驗表明，這類錄音機器學習演算法僅能達到81%的區分準確性。
人工智慧 遺傳演算法
這是一類智慧型的演算法，沒有什麼固定的模式，就是乙個演算法思想，可以給我們一些有價值的指導，當我們想要做一些相關工作的時候，可以擴寬我們的視野，開啟我們的腦洞，借鑑其中的原理。我不想多說裡面的什麼數學和公式，只要你懂裡面的思想會遷移到實際的應用中就很不錯，更好的則是在其基礎上形成自己的思維，需要用的...
人工智慧 遺傳演算法
實驗過程 結果分析 摘要 設計遺傳演算法求解乙個 tsp 問題，要求求得的解不超過最優解的 10 設計較好的交叉操作，並且引入多種區域性搜尋操作 和之前的模擬退火演算法 採用相同的區域性搜尋操作 進行比較 得出設計高效遺傳演算法的一些經驗，並比較單點搜尋和多點搜尋的優缺點。遺傳演算法思想流程 實現遺...
關於「人工智慧面試」的構想
人工智慧無疑是未來社會的一大趨勢。前兩天看了一本心理學經典書籍，看到面試心理學這塊時突然引發思考 面試是廣大求職者必須經過的一關，它決定求職者給面試官留下的印象，很大程度上決定求職者被錄用與否，甚至是求職者的未來。因此，面試這一環節可以說對求職者有著至關重要的作用。然而，成千上百萬的求職者良莠不齊，...