使用pysam操作VCF BCF檔案

讀取和寫出

from pysam import variantfile
bcf_in  = variantfile("test_in.vcf", "r")
bcf_out = variantfile("test_out.vcf", "w", header=bcf_in.header)
for rec in bcf_in.fecth():
bcf_out.write(rec)

variantfile函式得到的是pysam.libcbcf.variantfile物件, 這是乙個可遍歷物件, 通過dir()可以發現它有__iter__和__next__方法。因此如果僅僅是遍歷全部記錄，那麼__iter__等價於fecth.

type(bcf_in) # 物件型別
dir(bcf_out) # 方法

vcf格式分為header和record兩個部分. record記錄每個變異位點的具體資訊，為了從中提取所需資料，需要理解pysam的解析策略。

rec1 = bcf_in.__next__()
dir(rec1)

vcf的record每一行都是9列+n列樣本(chrom, pos, id, ref, alt, qual, filter, info, format, sample1, sample2,..), 解析之後就是如下方法

.filter, .info, .format, .samples雖然都能返回類字典(或者說雜湊表)資料結果，但是在方法上存在差別。

variantrecordfilter物件可以通過.filter.add增加過濾型別, 當然需要事先在header中新增元資訊，如下:

bcf_in.header.filters.add(id="ugly",number=none, type=none,description="i don't likt it") #增加員資訊
rec = bcf_in.__next__()
rec.filter.add("ugly") # 增加過濾條件
rec.filter.keys() # 檢視

variantrecordinfo物件可以刪除乙個鍵值對(pop),可以更新已有的鍵值對。

rec.info.pop('type') # 刪除type
rec.info['odds'] # 變更前
rec.info.update() #變更
rec.info['odds'] # 變更後

variantrecordformat和variantrecordsamples關係比較緊密，但前者只能檢視不提供方法進行修改, 而variantrecordsamples和variantrecordinfo一致。由於可以有多個樣本，提取資料的時候就需要多層迭代，例如提取所有樣本的gt

for key,value in rec.samples.iteritems():
print(key, value['gt'])

例如只有兩個樣本，我想比較這兩個樣本的gt是否相同

gt = [value['gt'] for value in rec.samples.values()]
gt[0].__eq__(gt[-1])

綜上，就可以在python中寫出乙個過濾器剔除缺失基因組記錄，保留其中樣本基因組純合但不同的記錄

import sys
from pysam import variantfile as vcf
if len(sys.ar**) < 3:
sys.exit(1)
else:
in_name  = sys.ar**[1]
out_name = sys.ar**[2]
bcf_in  = vcf(in_name)
# add metadata
command = "##pysamcommand=gt[0].__ne__((none,)) and gt[-1].__ne__((none,)) and gt[0].__ne__(gt[-1]) and gt[0].__ne__((0,1)) and gt[-1].__ne__((0,1))"
bcf_in.header.add_line(command)
bcf_out = vcf(out_name, "w", header=bcf_in.header)
for rec in bcf_in.__iter__():
gt = [value['gt'] for value in rec.samples.values()]
if gt[0].__ne__((none,)) and gt[-1].__ne__((none,)) and \
gt[0].__ne__((0,1)) and gt[-1].__ne__((0,1)) and \
gt[0].__ne__(gt[-1]):
bcf_out.write(rec)

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