問題：
從醫院的病例開始，我們收集了一些特病表型的病人，不知道致病原因pathogenesis，有可能是遺傳病genetic，也有可能是外在因素導致的environmental。
最開始的探索手段就是，測序，然後找編碼區序列的變異，是否有能定位到的失活蛋白，然後去小鼠裡驗證，如果該疾病就是由乙個基因導致的，那就叫做單基因病。
致病突變的必要條件——家系遺傳共分離
如果乙個變異是導致某種單基因病的，那麼患者一定是以致病方式攜帶（比如對於常染色體顯性遺傳病，就是雜合攜帶，對於常染色體隱性遺傳病，就是純合或復合雜合方式攜帶），而其沒有患病的家族成員（比如其父母）則應該是以非致病方式攜帶（比如對於常染色體顯性遺傳病，就是不攜帶的野生型，而對於常染色體隱性遺傳病，就是雜合攜帶或不攜帶）。這種在乙個家系裡，相同表型和基因型的連鎖繫結，以及不同表型和基因型的明確區分，被稱為遺傳學共分離。
遺傳學共分離現象為判斷變異的致病性提供了重要依據。
高效篩選病人群體裡的致病的編碼區突變，找到直接與疾病關聯的基因。
傳統的遺傳病基因檢測，由於成本原因，大多是先檢測先證者的編碼區序列，如果發現了可疑的變異，再用sanger測序驗證其父母是否攜帶該變異，進而判斷是否存在遺傳共分離，這可以叫做「單人再驗證」模式。
家系（trios）模式則是一次同時對先證者及其父母進行ngs檢測，對先證者的每乙個變異都進行三人的平行比對，看是否符合共分離。
與gwas比
sample size太小，只能鑑定出特定家系裡面的致病突變，這些突變可能是非常rare的coding突變。
nature：量化父母年齡對子女新發遺傳突變的影響
nature genetics | trios模式的全外顯子捕獲測序揭示疾病新機制
causal inference in genetic trio studies
參考：
故障診斷專家系統研究之一 緒論
緒論 1 研究的意義及必要性 燃氣輪機是典型的動力裝置，被廣泛地應用於電力 能源 交通及軍事等關係國計民生的重要部門。因此，研究如何提高燃氣輪機使用壽命及可靠性，減少事故發生，以充分提高其經濟性及安全性係數，無疑具有重要的意義。ms6001b 4 7 2 1985 1229 2040 1000 19...
故障診斷專家系統研究 內容摘要
內容摘要 本文將專家系統的思想和方法引入燃氣輪機狀態監測及故障診斷領域，對燃氣輪機狀態監測及故障診斷專家系統作了較為詳細的研究和 本文的基本思想是以 ms6001b 型燃氣輪機為母型，以其標準效能為基準，結合正常的歷史執行引數，對實測引數進行分析和比較，從經濟性和安全性兩方面對機組執行狀態進行評估。...
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