3. 怎麼解釋variation
id：variant的id。比如在dbsnp中有該snp的id，則會在此行給出；若沒有，則用』."表示其為乙個novel
variant。
ref 和 alt：參考序列的鹼基 和 variant的鹼基。
qual：phred格式(phred_scaled)的質量值，表
示在該位點存在variant的可能性；該值越高，則variant的可能性越大；計算方法：phred值 = -10 * log
(1-p) p為variant存在的概率;
通過計算公式可以看出值為10的表示錯誤概率為0.1，該位點為variant的概率為90%。
filter：使用上乙個qual值來進行過濾的話，是不夠的。gatk能使用其它的方法來進行過濾，過濾結果中通過則該值為」pass」;若variant不可靠，則該項不為」pass」或」.」。
info：這一行是variant的詳細資訊，內容很多，以下再具體詳述。
format 和
na12878：這兩行合起來提供了』na12878′這個sample的基因型的資訊。』na12878′代表這該名稱的樣品，是由bam檔案中的@rg下的
sm 標籤決定的。
4. 基因型資訊
chr1
873762 . t g [clipped] gt:ad:dp:gq:pl 0/1:173,141:282:99:255,0,255
chr1 877664 rs3828047 a g [clipped] gt:ad:dp:gq:pl
1/1:0,105:94:99:255,255,0 chr1 899282 rs28548431 c t [clipped]
gt:ad:dp:gq:pl 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26
看上面最後兩列資料，這兩列資料是對應的，前者為格式，後者為格式對應的資料。
gt：樣品的基因型(genotype)。兩個數字中間用』/"分 開，這兩個數字表示雙倍體的sample的基因型。0
表示樣品中有ref的allele； 1 表示樣品中variant的allele； 2表示有第二個variant的allele。因此：
0/0 表示sample中該位點為純合的，和ref一致； 0/1
表示sample中該位點為雜合的，有ref和variant兩個基因型； 1/1
表示sample中該位點為純合的，和variant一致。
ad 和 dp：ad(allele
depth)為sample中每一種allele的reads覆蓋度,在diploid中則是用逗號分割的兩個值，前者對應ref基因型，後者對應variant基因型；
dp(depth)為sample中該位點的覆蓋度。
gq：基因型的質量值(genotype
quality)。phred格式(phred_scaled)的質量值，表示在該位點該基因型存在的可能性；該值越高，則genotype的可能性越
大；計算方法：phred值 = -10 * log (1-p) p為基因型存在的概率。
pl：指定的三種基因型的質量值(provieds the likelihoods of the given
genotypes)。這三種指定的基因型為(0/0,0/1,1/1)，這三種基因型的概率總和為1。和之前不一致，該值越大，表明為該種基因型的可能
性越小。 phred值 = -10 * log (p) p為基因型存在的概率。
簡化基因組 如何過濾用GATK分析得到的SNP
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