《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》
1:根據題目就知道專家們還是推薦全基因組測序，而不是全外顯子，測序深度（通常》40x)，檢測snp、sv（包含cnv）以及線粒體變異
2:wgs可有效避免在相關基因組區域進行靶向富集時產生的技術偏差。在某些情況下不推薦使用wgs，如目標疾病致病基因的相當一部分變異型別不在wgs檢測範圍，例如beckwith—wiedemann症候群等基因印跡疾病;目標疾病致病基因存在同源區域等情況，如先天性腎上腺皮質增生(cyp21a2 基因相關)等。
3::wgs檢測的侷限性主要包括，(1)涉及高度重複或同源的基因組區域的檢測及分析可能不準確。在染色體著絲粒dna、著絲 粒旁的異染色質、端粒、亞端粒區問或線粒體基因 組等高度重複或同源的區間，較短的讀長在與參考 基因組進行比對時可能存在不唯一性。這些區域還存在活躍的重組，也會增加比對難度。臨床常見 的與高度重複或同源基因或基因組相關疾病包括耳聾(strc基因相關)，先天性腎上腺皮質增生 (cyp21a2基因相關)，lynch症候群(pms2基因相關)等。（2)對於mtdna變異識別存在侷限性，需用特異性高的mtdna檢測方法進行驗證。原因是線粒體基因組變異有雜質性的特點 由於線粒體基因組存在大量與核基因同源的序列，wgs 測序可能出現mtdna變異假陽性、不能準確區分同質性和雜質性以及不能對雜質性進行準確定量的情況
4::wgs的主要目的是揭示可解釋患者臨床表型的致病基因(組)變異， 但在部分個體基因組中還可能檢測出與受檢指徵不相關但具有重要臨床功效性(主要是指能較好**未來發病的可能並可進行預防性干預或**)的基因(組)變異。 當這些變異是無意中被發現時，曾被稱為意外發現。美國醫學遺傳及基因組專家委員會(american college of medical genetics and genomics，acmg)建議有意識地分析這些有重要臨床意義的基因(組)變異，並將稱其為次要發現。acmg建議對59個推薦的基因進行資料分析並根據患者的選擇意願報告其中的致病性和可能致病性變異，建議對於意義未明的相關罕見變異不進行報告。
5：家族史資訊收集建議達到三代或三代以上，對於家族史陽性的，應詳細記錄每個患者的表型資訊，含發病年齡、輕重程度等。
6:acmg推薦的59個基因可以作為分析和報告次要發現的主要物件，但需要在綜合考慮 以下因素的情況下決定刪增基因及病種，1在中 國人群中的發生頻率及外顯率;2目前醫療條件 下提前干預**或預防的可及性及有效性。(3)只對根據acmg變異分析指南判定為致病性和可能致病性的變異進行報告。
《二代測序技術在腫瘤精準醫學診斷中的應用專家共識》
1:腫瘤的多基因分型對藥物研發的策略也產生了重大影響。在藥物臨床試驗設計方面，近年來出現了兩種基於分子靶點的試驗研究型別。一種是」雨傘「設計型別，即針對單個瘤種的基於多個驅動基因分型及其靶向**，另一種則是籃子設計型別，是針對多個瘤種的驅動基因的同型同治。
2:應明確至少那些基因需納入檢測名單，以肺癌為例：目前美國國家綜合癌症網路（nccn）及國內肺癌臨床指南、共識或衛計委診療規範都明確指出表皮生長因子受體（egfr）基因突變、鼠類肉瘤病毒癌基因（kras）突變，alk基因重排（融合）、c-ros肉瘤致癌因子-手提酪氨酸激酶（ros1）基因重排（融合）、met基因14號外顯子可變剪下變異、met拷貝數擴張、轉染重排（ret）基因重排（融合）、her2基因突變或擴增、braf基因突變等驅動基因變異是臨床實踐中的重要必須基因。
3:驅動基因的定義是參與腫瘤的發生反戰、轉移、耐藥等疾病過程中關鍵步驟等基因。
4:對於臨床意義非常明確的體細胞突變的少數基因集分析，可以直接檢測腫瘤標本而無需設定白細胞等對照樣本。
5:樣本原始材料為dna或來自rna的cdna.適合臨床ngs分析的樣本型別優先選擇新鮮組織標本，也可以選用甲醛固定-石蠟包埋（ffpe）樣本、腫瘤細胞學標本及血漿
6:可採用冷凍切片染色評估樣本中的腫瘤細胞含量，開展ngs檢測前應進行he染色評估腫瘤細胞的含量
7:細胞學樣本：脫落細胞學標本及細針穿刺細胞學標本用於基因檢測時，必須進行病理質控，確定標本中的腫瘤細胞數量及玉正常細胞的比例
8:體腔積液標本可提取無細胞上清標本中的迴圈腫瘤進行檢測，血漿或血液樣本採集8～10ml全血，ctdna在全血中可穩定儲存3～7天，當懷疑血漿游離dna受到血細胞基因組dna汙染時，可考慮採用核酸片段大小分布分析來判斷汙染是否存在，從而判斷樣本是否適用於nga檢測
9:取樣質量的評價內容應包括腫瘤細胞含量比例、腫瘤細胞數量，必要時進行顯微切割後再提取核酸
10:石蠟材料可常溫運輸，血漿樣本乾冰條件下運輸，核酸樣本需在4度或冷凍條件下運輸
11；除了血漿或血液**的dna/rna，凡是涉及形態學的標本，應在顯微鏡下評估腫瘤細胞的含量
12：適合ngs檢測的組織標本中腫瘤細胞含量建議在20%以上，如果腫瘤細胞佔比低，患者知情後依然願意進行ngs檢測，應盡量採用顯微切割技術富集腫瘤細胞，組織樣本提取獲得的dna量應達到50ng以上，血液樣本建議採血至少8ml.
13:在石蠟標本的切片過程中可適當同步預留幾張切片勇於後續免疫組化、螢光原位雜交、聚合酶鏈鎖反應（pcr）測序等方法驗證
14：在資料去冗餘後臨床組織的資料深度應為500x以上，血漿游離dna樣本的ngs有效深度應道1000x以上，80%以上的目標捕獲區域達到這個深度
15:在後續開展每個瘤種約100例的分析，再對本次共識的可操作性進行驗證
16:報告首頁應包括患者身份標識、臨床診斷、測試的簡單描述、技術型別等資訊。
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該相信誰？共識是指一群人的一致性認可，眾所周知，區塊鏈是乙個不屬於任何個體的分布式資料庫 賬本，那麼誰有權記賬？記賬的人造假怎麼辦？如果不解決這些問題，沒人會認可這些資料的真實性，也就沒人使用，無法產生價值。對於第乙個問題，位元股用的是 dpos 權益證明 機制，通過投票的方式，選舉多名見證人 接下...
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typedef和巨集文本替換的重要區別 首先，可以用其它型別說明符對巨集型別名進行擴充套件，但對typedef所定義的型別名卻不能這樣做。其次，在連續幾個變數的宣告中，用typedef定義的型別能夠保證宣告中所有的變數均為同一種型別，而用 define定義的型別則無法保證。編譯器位於編譯過程的哪乙個...