前不久《金剛狼3：殊死一戰》上映，在狼叔休·傑克曼的光環下，僅兩周時間，全球票房已高達4.38億美元，其中精彩的動作戲與狼叔的謝幕無疑是觀眾追求的熱點。然而不管是《金剛狼》抑或是《x戰警》，基因突變帶來的超能力都是貫穿整個故事的基本元素。
基因科技是什麼？時至今日相信大家都已經有了一定的了解，就比如孕媽媽熟知的無創基因檢測，又比如說大量場景中用到的dna親權鑑定。然而，在這之外，日常生活中基因應用還有哪些方面？是否如電影《生化危機》、《我是傳奇》那樣遙遠又恐懼？借用時下熱門的雲計算、大資料等技術基因研究這種全人類事業又會產生什麼樣的助力？近日，雲棲社群採訪了深圳華大基因股份****研發中心副總監金鑫，就上述幾個問題進行了討論。
科研、醫學、人人，基因的研究、應用與探索
10年後的今天，每個新生兒出生後記錄的可能不僅是身高體重，還包括了他的基因資料——金鑫。
覺得不太可能？在驚訝的目光中，金鑫表示：回到10年前，2023年這個世界有基因資料的人不超過10個，那個時候讀取乙個基因資料需要上億美金；10年後的今天，成本被降到了1千美金之內，同時基於人們對更高健康水平的需求，統計已按百萬計。而著眼當下，基因研究主要可分為以下3個維度：
1. 科研的服務。類似大多新技術，基因研究最初也是在科學研究的基礎上發展起來，比如尋找一些疾病的致病基因，又比如熊貓為什麼不吃肉，通過研究熊貓的基因組會發現，其基因組例感受肉鮮味的基因「壞」掉了。
2. 醫學的服務。在之前，醫學實踐之所以比較少用，原因在於技術上沒有突破，同時缺少人類基因組參考序列。時下對於基因的研究已經有了更好的基礎，同時成本也飛速下降，所以有了臨床應用的可能，就比如生育健康、腫瘤相關、病源感染相關方面，也就是生死染：
3.人人服務。在醫學服務中的生育健康其實關乎到整個人口質量、社會負擔及家庭負擔。時下整個出生缺陷的發病率在5.6%，而華大基因的目標是使用基因技術，使出生缺陷發生率在此基礎上降低50%以上。
在基因研究方面，華大基因、intel、阿里雲共同發起了乙個2020計畫，希望在2023年實現1個人的基因樣本採集、處理、測序及初步分析在一天內完成。而在這中間，雲一方面提供了海量的資源，加速計算和解讀的過程，另一方面，讓很多人可以同時對多個資料進行比較，從而更精準地解讀。
海量資料、異地，基因研究與應用挑戰
2023年3月10日之前，7年華大基因完成了100萬例孕婦產檢，然而在2023年底已超過170萬，同時隨著成本降低、人們思想進步、基因技術突破及二胎等政策推出，相信這個資料體量會愈來越大——金鑫。
乙個人的基因組資料大約在3個g，為了得到精準的基因資料，通常需要進行幾十上百不等次的冗餘測訊，而做腫瘤基因檢需要進行上萬次。因此，聯絡具體業務，其存在的主要挑戰有：
基於上述挑戰，華大基因通過阿里雲為bgi online（安全、⾼效、易⽤的⽣物資訊服務雲平台，為⽣物資訊領域的各類科研工作者和工具開發者提供便利）注入彈性，同時也釋放了每個資料中心部署耗費的大量人力、財力和物力，其總體架構如下：
而就在去年，基於華大基因開發的新一代基因雲計算平台bgi online，華大基因、阿里雲和安徽醫科大學三方共同協作在21小時47分12秒內完成了1000例人類全外顯子組資料的分析，創造了基因資料分析的「深圳速度」。
人人服務，基因研究未來的發展
基因行業還在非常早期，現在看到的就是一些非常確定的應用，和非常確定的結果——金鑫。
如果只有乙份基因資料，能解釋的事情非常少，同時在人的基因之外，動植物、甚至是微生物這些組**類生活環境的因素同樣需要分析。因此，去年建立了我國第乙個也是唯一乙個國家基因庫（由華大基因承接和運營）。而在這之外，華大基因更與多家國際組織達成合作，比如irdirc國際罕見病研究聯盟，也比如與費城兒童醫院在兒童腦癌上的研究。
同時金鑫還表示，時下雲計算、大資料、人工智慧等技術同樣會給基因研究帶來很大的助力，比如在計算、儲存之外，華大基因已與阿里雲展開了大量機器學習相關方面的合作，比如說**小公尺性狀，通過小公尺的基因資料，種植環境來預判小公尺的產量、特性等。同時也正在與阿里雲合作，通過更好的演算法去**腫瘤的驅動基因。
在最後，金鑫再次強調了基因研究上「我為人人」這個概念，他表示，就如bgi online生物資訊資料雲平台，基於雲基礎設施能夠搭建不同的基因資料分析場景，不同的人可以在上面搭建自己的分析流程，為⽣物資訊領域的各類科研工作者和工具開發者提供便利。
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