FunSeq指令碼修改

2021-06-21 11:36:55 字數 947 閱讀 9242

funseq是 gersteinlab 開發的乙個進行變異注釋的軟體,專注於非編碼區注釋,詳細介紹見 funseq

.gersteinlab.org。

但是在使用這個軟體的過程中,有一些問題:

問題1:如果輸入為bed格式,並且設定了進行 coding 分析,在輸出結果中,coding 區的 variant 會丟失一些資訊(如下圖)。

原因:funseq.pm中 intergrate 函式中的 read_cds 函式在處理 bed 格式檔案時,也對座標進行了 -1 操作(該操作應該只對 vcf 格式文

件進行),所以在最後輸出時,

找不到相應存在雜湊中的資料。

解決辦法:修改 read_cds 函式,把檔案格式作為引數給 read_cds, 並且在得到 $id 之前進行判斷,bed格式不 -1, vcf 格式 -1。

sub read_cdselse

$id =~ s/chr//;

問題2:如果輸入為 vcf 格式,程式在生成中間檔案時,不會把 vcf 的檔案頭輸入進去。但是在隨後呼叫 intersectbed 程式時,該程式會報錯,大意是無法識別格式。

原因:intersectbed (v2.19.1)要求 vcf 格式的檔案必須要有檔案頭的第一行。因此在程式生成中間檔案後,還需用 sed 命令增加一行,如下:

`sed -i '1 i ##fileformat=vcfv4.1' $out_nc` if($informat =~ /vcf/i);
原始的程式預設使用多執行緒,即可以一次輸入多個檔案,以逗號隔開,然後多執行緒同時運算。考慮到該功能實用性未必好,如果投到集群上,沒有申請足夠的cpu也是沒用的,因此去掉了多執行緒模組,只支援一次輸入乙個檔案。

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